Ngoài các dạng động kinh phổ biến, thực tế còn có một số hội chứng động kinh hiếm gặp có thể gây ảnh hưởng nghiêm trọng tới sức khỏe và sự phát triển thể chất lẫn trí tuệ của trẻ. Gọi là hiếm gặp vì tỉ lệ mắc là rất ít, đồng thời, dấu hiệu bệnh cũng khó nhận biết khiến việc điều trị trở nên khó khăn. Dưới đây là một số dạng động kinh hiếm gặp mà cha mẹ nên chú ý.
Tóm tắt bài viết
Các hội chứng động kinh hiếm gặp nhưng rất nguy hiểm ở trẻ
Hội chứng West
Hội chứng west hay còn được gọi là chứng co thắt sơ sinh, là một dạng động kinh toàn thể thứ phát hiếm gặp thời thơ ấu, với tỉ lệ mắc phải là 1/5000 trẻ, được đặc trưng bởi biểu hiện co thắt cơ, uốn cong người, gập đầu gối về phía bụng, hai tay vung lên trời. Bệnh thường khởi phát trước 1 tuổi và có thể gây ra những khiếm khuyết trong sự phát triển về thể chất, nhận thức và trí tuệ của trẻ.
Phương pháp điều trị ưu tiên hàng đầu là dùng thuốc kháng động kinh và steroid đường uống. Trong trường hợp động kinh thể West nguyên nhân là do xơ cứng mô, dị dạng não, bác sĩ có thể chỉ định phẫu thuật để điều chỉnh những bất thường này.
Động kinh thể West thường khởi phát ở trẻ dưới 1 tuổi
Hội chứng thiên thần – Angelman
Đây còn được gọi là bệnh cười không tự chủ, là một rối loạn di truyền liên quan đến bất thường trong cấu trúc của nhiễm sắc thể số 15. Biểu hiện đặc trưng là sự khuyết tật về trí tuệ, chậm phát triển về vận động, khó đi lại hoặc không có khả năng giữ thăng bằng, đặc biệt trẻ luôn cười và có thể khởi phát các cơn co giật, động kinh khi lên 2 – 3 tuổi.
Hiện nay chưa có phương pháp nào có thể điều trị khỏi hội chứng này. Mục tiêu trong điều trị là giúp trẻ kiểm soát các cơn co giật hiệu quả. Bên cạnh đó, kết hợp cùng vật lý trị liệu, giáo dục hành vi để giúp trẻ có thể hòa nhập với cuộc sống tốt hơn.
Hội chứng Rett
Hội chứng Rett thường gặp ở các bé gái với tỷ lệ ước tính 1/10.000 – 1/15.000 trẻ. Đây là một rối loạn thần kinh hiếm gặp xảy ra ở vùng chất xám của não, đặc trưng bởi sự phát triển chậm và mất dần khả năng ngôn ngữ, điều khiển bàn tay, giảm khả năng tăng trưởng của não bộ và chu vi vòng đầu.
Nghiên cứu cho thấy, trên 99% trẻ có hội chứng Rett không phải là do di truyền, mà đều là tự phát với các đột biến xảy ra ngẫu nhiên tại gen MECP2 (Methyl-CpG binding Protein-2) thuộc nhiễm sắc thể X- một trong những NST giới tính, gây suy giảm lượng protein trong cơ thể và ảnh hưởng đến hoạt động chức năng của các tế bào thần kinh, từ đó làm suy yếu chức năng vận động và giao tiếp.
Hiện nay, vẫn chưa có thuốc đặc trị cho hội chứng Rett. Mục tiêu là tập trung cải thiện triệu chứng, và trong trường hợp xuất hiện những cơn động kinh, trẻ có thể được chỉ định sử dụng thuốc để kiểm soát những cơn co giật này.
Hội chứng Rett là rối loạn thần kinh thường gặp ở bé gái
Hội chứng Dravet
Dravet ảnh hưởng đến một trong số 20.000 – 40.000 trẻ. Trước khi bắt đầu xuất hiện cơn co giật đầu tiên, trẻ sơ sinh có chỉ số phát triển bình thường. Tuy nhiên, khi cơn động kinh tái diễn, hầu hết trẻ sẽ chậm phát triển về thể chất, trí tuệ. Trẻ bị hội chứng động kinh Dravet có nguy cơ gặp tình trạng SUDEP (cái chết đột ngột không rõ nguyên nhân) hơn những trẻ mắc các dạng động kinh khác.
Hội chứng này là rối loạn chức năng hiếm gặp ở não bộ, thường khởi phát ngay từ những năm đầu đời của trẻ, nhất là trong giai đoạn 2 – 12 tháng tuổi. Hầu hết các trường hợp, khởi phát lần đầu là cơn co giật toàn thân hoặc một bên của cơ thể, kéo dài hơn 5 phút có kèm theo sốt. Các cơn động kinh tiếp theo có thể xảy ra mà không kèm theo sốt, nhưng trẻ sẽ rất nhạy cảm với các bệnh nhiễm trùng và thường co giật khi bị ốm, viêm, nhiễm khuẩn.
Mục tiêu trong điều trị hội chứng Dravet chủ yếu là kiểm soát cơn co giật, động kinh, cải thiện khả năng phát triển và giảm nguy cơ tử vong ở trẻ. Phương pháp điều trị tối ưu nhất là sử dụng thuốc chống động kinh kết hợp với chế độ ăn kiêng ketogenic.
Hội chứng Rolandic
Hội chứng Rolandic là một thể động kinh cục bộ, trong đó sóng động kinh bắt nguồn từ vùng rolandic của não – vùng kiểm soát cử động của khuôn mặt. Bệnh thường khởi phát khi trẻ ở độ tuổi 6 – 8 tuổi, tỷ lệ bé trai mắc bệnh nhiều hơn bé gái.
Các trẻ gặp phải hội chứng Rolandic có các cơn co giật nhẹ, thường vào ban đêm hoặc khi mới thức dậy, bắt đầu ở mặt và có kèm theo các biểu hiện như co giật má; cảm giác ngứa ran, tê hoặc cảm giác bất thường ở một bên mặt, miệng, lưỡi; khó nói, chảy nước dãi,…
Hội chứng Rolandic là lành tính, không cần điều trị vì tần suất cơn thưa (1 – 2 năm có một cơn), bệnh sẽ tự hết khi trẻ bước vào tuổi dậy (14 – 18 tuổi) và không gây nguy hiểm. Tuy nhiên, trẻ có thể gặp một số khó khăn trong học tập do khả năng tư duy và sự tập trung chú ý thường kém.
Trẻ mắc hội chứng Rolandic thường có biểu hiện rớt dãi kèm cơn co giật nhẹ
Hội chứng Lennox – Gastaut
Hội chứng Lennox – Gastaut là hội chứng động kinh hiếm gặp, khởi phát ở trẻ từ 2 – 6 tuổi và kéo dài cho đến khi trưởng thành. Hội chứng này gây ảnh hưởng nghiêm trọng đến sự phát triển thể chất và trí tuệ của trẻ. Bệnh đặc trưng bởi các cơn co giật thường xuyên, đi kèm với những rối loạn tâm thần và hành vi.
Hội chứng này có khả năng kháng thuốc cao, thường phải điều chỉnh thuốc nhiều lần mới đạt được liều tối ưu. Nếu không cải thiện, bác sĩ sẽ xem xét thực hiện các phương pháp điều trị thay thế như sử dụng chế độ ăn kiêng hoặc phẫu thuật.
Giải pháp thảo dược giúp kiểm soát cơn co giật, động kinh hiệu quả
Với mỗi hội chứng động kinh ở trẻ sẽ có những phương pháp điều trị khác nhau, đó có thể là dùng thuốc chống co giật, hay kết hợp với vật lý trị liệu, giáo dục hành vi, chế độ ăn kiêng Ketogenic hay phẫu thuật,…
Nhưng để tăng hiệu quả và giúp trẻ kiểm soát cơn động kinh tốt nhất, các chuyên gia khuyến cáo phụ huynh nên tham khảo sử dụng cốm thảo dược Egaruta. Với thành phần từ thảo dược Câu đằng, An tức hương có tác dụng trấn an tâm thần, ổn định hoạt động điện não, cốm Egaruta giúp giảm tần số, mức độ cơn co giật, động kinh hiệu quả. Không chỉ vậy, trong cốm Egaruta còn chứa các dưỡng chất bổ não GABA, Taurine, Magie, giúp thúc đẩy quá trình hồi phục vận động, giảm mệt mỏi, đau đầu sau cơn rất tốt.
Hiệu quả của sản phẩm đã được chứng minh qua nghiên cứu lâm sàng tại bệnh viện Quân y 103. Kết quả cho thấy cốm Egaruta giúp:
– Giảm 98.38% tần số cơn co giật, động kinh
– Giảm gần 2 phút thời gian diễn ra cơn.
– Đẩy nhanh quá trình hồi phục vận động, sức khỏe sau cơn.
– Không gây tác dụng phụ khi dùng lâu dài.
Cùng lắng nghe chia sẻ của GS. TS Nguyễn Văn Chương về lợi ích của cốm Egaruta với người bệnh co giật, động kinh tại video sau:
Nhận định của chuyên gia về cốm Egaruta
Trên thực tế, cũng đã có hàng ngàn người bệnh động kinh nhờ kiên trì sử dụng cốm Egaruta đã cải thiện hiệu quả. Cùng lắng nghe chia sẻ của họ tại đây:
Kinh nghiệm trị co giật, động kinh cho con hiệu quả
Nghiên cứu lâm sàng chứng minh hiệu quả của cốm Egaruta
Bí kíp trị co giật, động kinh hiệu quả nhờ cốm Egaruta
Hi vọng qua bài viết trên, các bậc phụ huynh đã có thể hiểu rõ hơn về các dạng động kinh hiếm gặp ở trẻ, từ đó có những nhận định chính xác về tình trạng của con em mình và lựa chọn được phương pháp điều trị phù hợp, an toàn nhất.
Ngày đăng: 27/10/2020
https://www.epilepsy.com/learn/types-epilepsy-syndromes/dravet-syndrome
https://medlineplus.gov/genetics/condition/angelman-syndrome/
https://medlineplus.gov/genetics/condition/lennox-gastaut-syndrome/
https://www.epilepsy.com/learn/types-epilepsy-syndromes/childhood-epilepsy-centrotemporal-spikes-aka-benign-rolandic-epilepsy