Hội chứng west, còn gọi là chứng co thắt ở trẻ sơ sinh, là một dạng động kinh toàn thể đặc biệt, thường khởi phát ở trẻ nhũ nhi 3 – 8 tháng tuổi và được đặc trưng bởi 3 triệu chứng điển hình: cơn co thắt gập người, chậm phát triển tâm thần và hình ảnh điện não đồ có sự rối loạn nhịp lan tỏa. Bệnh thường ảnh hưởng nhiều tới sự phát triển cả về thể chất lẫn tâm thần của trẻ nếu không sớm được kiểm soát. Cùng tìm hiểu về chứng bệnh này trong bài viết sau.
Tóm tắt bài viết
Dấu hiệu nhận biết hội chứng west
Cơn co thắt trong hội chứng west ở trẻ sơ sinh thường xảy ra đột ngột, nhanh chóng, và dễ gây nhầm lẫn với tình trạng đau bụng, do đó việc chẩn đoán gặp nhiều khó khăn. Tuy nhiên, các bậc phụ huynh có thể tham khảo một số dấu hiệu điển hình sau để có những nhận định chính xác hơn:
Cơn co thắt điển hình
Cơn co thắt điển hình trong hội chứng west sẽ ảnh hưởng đến cả hai bên của cơ thể và có tính chất đối xứng với các biểu hiện như:
– Co thắt thể gấp: Trẻ giật đầu mạnh, hai cánh tay vung ra trong khi đầu gối được kéo lên và toàn bộ cơ thể đột ngột uốn cong về phía trước.
– Co thắt thể duỗi: Đầu và thân ưỡn ra sau, chân, tay duỗi thẳng.
– Co thắt thể hỗn hợp: Đầu và thân ưỡn ra sau trong khi hai tay và chân co gập về phía trước.
– Trong giai đoạn mới khởi phát, các cơn co thắt thường xảy ra riêng biệt, rời rạc, xuất hiện trước và trong khi ngủ.
– Giai đoạn toàn phát, cơn co thắt xảy ra hàng loạt 4 – 5 đợt/ngày, 2 – 3 cơn/đợt.
Cơn co thắt điển hình trong hội chứng west thường ảnh hưởng đến 2 bên cơ thể
Cơn co thắt không điển hình
Cơn co thắt không điển hình thường ít gặp hơn, rất dễ bị bỏ qua vì triệu chứng khá mờ nhạt, trẻ có thể chỉ giật đầu, co thắt các chi không đối xứng, vẹo đầu, hoặc vẹo nửa người.
Chậm phát triển tâm thần
Đây là một yếu tố đặc biệt của hội chứng west, nhưng chỉ xuất hiện ở khoảng 15% trường hợp. Nó bắt đầu với sự thay đổi cảm xúc của trẻ, trong vài ngày trẻ sẽ thờ ơ với tất cả, ít cười, không đáp ứng với các kích thích giác quan (giống như bị mù hoặc điếc), nét mặt cứng đơ và dường như bất động tuyệt đối. Sau đó là sự chậm phát triển nghiêm trọng, trẻ không thể ngồi được, khó giữ thăng bằng đầu, không cười, mất trương lực toàn thân,…
Nguyên nhân gây hội chứng west ở trẻ sơ sinh
Hội chứng co thắt ở trẻ sơ sinh được cho là phản ánh những tương tác bất thường giữa cấu trúc vỏ não và thân não. Do đó bất kỳ nguyên nhân nào dẫn đến thương tổn não bộ đều có thể dẫn đến hội chứng west chẳng hạn như:
– Chấn thương, dị tật não, loạn sản vỏ não.
– Viêm màng não, não mô cầu, nhiễm trùng.
– Bất thường nhiễm sắc thể hội chứng Down.
– Hội chứng Otahara nằm trên nhiễm sắc thể X.
– Ngạt chu sinh gây thiếu oxy lên não.
– Mắc một số bệnh lý khác như: Phenylketo niệu, thiếu hụt pyridoxine, thiếu hụt genotinidase,…
Hội chứng west có nguy hiểm không?
Nếu không được kiểm soát tốt, hội chứng west có thể ảnh hưởng nghiêm trọng tới sức khỏe của trẻ, cụ thể:
– Hầu hết trẻ mắc hội chứng west đều có thể bị chậm phát triển, thiểu năng trí tuệ khi lớn lên, nhất là khi nguyên nhân là do tổn thương não bộ.
– Một số trẻ phát triển kèm theo bệnh tự kỷ, gây ảnh hưởng đến nhận thức xã hội, học hành, công việc trong tương lai của trẻ.
– Ngay cả khi cơn co thắt ngừng lại thì sau đó, đa phần các trẻ phát triển thành một dạng động kinh khác, trong đó 1/5 số trẻ tiến triển thành hội chứng Lenox – Gastaut.
Cách chẩn đoán hội chứng west
Ngoài việc dựa trên các triệu chứng mà trẻ gặp phải, bác sĩ có thể yêu cầu thực hiện một số xét nghiệm sau để chẩn đoán chính xác hội chứng west:
– Điện não đồ: Ghi lại hình ảnh hoạt động điện của não bộ, nếu thấy có hiện tượng “rối loạn nhịp lan tỏa” thì chắc chắn trẻ mắc hội chứng west.
– Chụp cắt lớp CT, chụp cộng hưởng từ MRI: Nhằm xác định nguyên nhân gây hội chứng west.
– Một số xét nghiệm khác: Xét nghiệm máu, xét nghiệm nước tiểu,…
Đo điện não đồ là cách giúp chẩn đoán chính xác hội chứng west
Hội chứng west điều trị sao cho hiệu quả?
Điều trị bằng thuốc tây
Hội chứng west là dạng động kinh đặc biệt và tương đối khó kiểm soát, phương pháp điều trị phổ biến là sử dụng corticosteroid hoặc vigabatrin (Sabril). Ngoài ra một số loại thuốc khác cũng có thể giúp trẻ kiểm soát cơn co thắt chẳng hạn: Nitrazepam, natri valproate, hydrocortison,… Tuy nhiên, thuốc tây tiềm ẩn nhiều tác dụng phụ ảnh hưởng đến sức khỏe trẻ như: rối loạn tiêu hóa, đau dạ dày, tổn thương võng mạc mắt, rậm lông trên mặt, loãng xương, xốp xương, suy thượng thận,…
Sử dụng các thảo dược tự nhiên
An tức hương và Câu đằng là bộ đôi thảo dược quý được nhiều nghiên cứu chứng minh có tác dụng an thần, ổn định dẫn truyền thần kinh, giảm những kích thích quá mức trong não bộ, nhờ đó giúp giảm tần suất, mức độ cơn co thắt ở trẻ. Không chỉ vậy các thảo dược này còn đóng vai trò như một tiền chất dinh dưỡng, giúp tăng cường sức khỏe não bộ, thúc đẩy quá trình hồi phục vận động, giảm triệu chứng mệt mỏi, đau đầu sau cơn hiệu quả.
Hiện nay, hai thảo dược này đã được nghiên cứu và ứng dụng trong Tpbvsk cốm Egaruta. Đây là sản phẩm đầu tiên và duy nhất trên thị trường giúp hỗ trợ điều trị động kinh nói chung và hội chứng west nói riêng. Cùng lắng nghe những nhận định của GS.TS Nguyễn Văn Chương – Nguyên trưởng khoa Nội thần kinh, bệnh viện 103 về lợi ích của cốm Egaruta với bệnh động kinh trong video sau:
Đánh giá của GS.TS Nguyễn Văn Chương về lợi ích cốm Egaruta với bệnh động kinh
Câu đằng: Vị thuốc quý trong điều trị động kinh, tăng động giảm chú ý
Cốm Egaruta – Giải pháp giúp trị co giật, động kinh đơn giản, hiệu quả
Phẫu thuật
Với những trẻ mắc hội chứng west nguyên nhân do xơ cứng phức tạp, dị tật não hoặc không đáp ứng với thuốc chống động kinh thì phẫu thuật não có thể là giải pháp giúp kiểm soát cơn hiệu quả. Tuy nhiên chi phí cho một lần phẫu thuật khá cao, đồng thời trẻ cũng có thể gặp nhiều rủi ro ảnh hưởng đến những chức năng sống cơ bản như nói, suy luận, đọc, viết, di chuyển,… do đó cha mẹ cần cân nhắc kỹ lưỡng trước khi lựa chọn phương pháp này.
Chế độ ăn kiêng Ketogenic
Chế độ ăn kiêng Ketogenic được báo cáo là an toàn và hiệu quả cao với trẻ mắc hội chứng west không dung nạp tốt với thuốc chống động kinh. Với chế độ ăn này, trẻ cần hạn chế lượng carbohydrate tới mức tối thiểu (5%) và chú trọng tới các thực phẩm giàu chất béo. Việc cắt giảm carbohydrate sẽ khiến cơ thể trẻ chuyển sang trạng thái gọi là ketosis, nghĩa là đốt cháy chất béo thay vì chuyển hóa glucose để đáp ứng nhu cầu năng lượng ổn định cho não bộ. Điều này giúp giảm bớt những kích thích quá mức, giúp trẻ kiểm soát cơn co động kinh tốt hơn.
Mặc dù khá khó kiểm soát nhưng phát hiện sớm và điều trị kịp thời có ý nghĩ rất lơn đối với sức khỏe trẻ, giúp hạn chế những khuyết tật về trí tuệ cũng như khả năng vận động trong tương lai.